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Mara tuvo unos inicios bien definidos, fué en el verano de 2008 estando de vacaciones por Almería. Hacía mucho calor por allí abajo, y  entre charla y charla decidimos  que era el momento de tener el segundo hijo, Deva ya tenía año y medio y no queríamos que se llevaran mucho tiempo.

El embarazo fue muy distinto del primero pues cada vez que íbamos a realizarnos una ecografía nos encontraban algo nuevo. Empezamos el primer trimestre con una vesícula biliar muy grande que luego se normalizo, el segundo trimestre se caracterizo por un crecimiento lento acompañado de pruebas ecográficas cada tres semanas y ya en el tercer trimestre se unió el exceso de liquido anmoniótico y por tanto nos catalogaron como embarazo de riesgo. A pesar de todo esto nadie se aventuraba a darnos ningún diagnóstico y nosotros padres esperanzados y felices, aunque lo veíamos todo un poco raro creíamos que todo estaba bien.

Mara nació el 2 de Mayo de 2009, pesó 2,4 kg. y midió 49 cm. Lo primero que nos dijo el pediatra era que teniamos una hija “braca” (cachas en asturiano) y que la iban a dejar ingresada para observarla. Estuvimos 22 días en neonatos pues costaba mucho alimentarla y regurgitaba de manera continua, lo cual hacia que no ganara peso e incluso lo perdiera. No había quien le diera de comer, o más bien quien se lo mantuviera dentro, tuvieron que sondarla un par de veces; pero con los padres cabezones que tiene se consiguió que no fueran muchas.    

En Gijón poco sabían de lo qué le pasaba a Mara, intentaron de todo. Hicieron múltiples pruebas y un cariotipo: todo salia normal. El único diagnostico que teníamos era que tenia el esófago vago. Así celebramos que todo salia bien y que, pese a las dudas de los médicos, la niña no tenia nada.    Cuatro meses despues Mara pesaba 3,100 y media 50 cm por lo que nos derivaron a la unidad de digestivo pediátrico en el Hospital Central de Asturias (Oviedo). Nada mas ver a la niña hicieron llamar al genetista que tras una observación de no mas de cinco minutos nos dio el diagnostico. Mara tenia SRT.

Como todos sabemos hay un antes y un después de esto. Nosotros tuvimos gran apoyo por parte de nuestras familias y aunque en un principio decidimos mantenernos alejados de otros casos y abstraernos del exterior, algunos familiares nuestros si que se pusieron al día e iban pasándonos información a poco a poco, según no iban viendo mas preparados (muchas gracias).

El primer año de vida se caracterizó por múltiples infecciones respiratorias e ingresos hospitalarios. Por un lado el miedo a posibles otitis que le llevaran a una perdida de audición, por otro lado sus continuos problemas alimentarios: el abundante reflujo (tratado con Motilium y Omeprazol), la alergia a las proteínas de la leche, y su inapetencia ante la comida.

A día de hoy Mara tiene dos años y un aspecto de una niña de 9 meses, gatea y camina ayudada con las manos, aplaude y tira todo lo que se encuentra.  Aún no es capaz de emitir silabas y le cuesta establecer contacto directo (autismo?) lo cual nos tiene bastante. preocupados En el resto de los aspectos es una niña sana, y sobre todo risueña. Le gustan mucho los libros, las maracas y todo juguete que emita ruido. Creemos que caminará algún día (no vamos a ponernos plazos )  y estamos luchando para que empiece a logopedia pues no hace más que soniditos guturales desde que era bien pequeña  (5 meses).

Seguimos con controles periódicos neurológicos, oftalmológicos y digestivos, acudimos a Fisioterapia y Estimulación desde los 5 meses y a la guardería desde los ocho (gracias a todos desde aquí)

Hace poco mas de un mes hemos recibido el resultado del análisis genético especifico (FISH) y han encontrado una mutación en el gen CREB no identificada a día de hoy en la bibliografía del síntoma por lo que nos están haciendo el estudio genético a nosotros.


En esta enfermedad como en casi todas, cada niño es distinto y aunque en el caso de Mara el tamaño y el desarrollo es muy lento, incluso para su enfermedad, todos los especialistas nos aseguran que es proporcionado y como decimos algún día “esposigará” y su crecimiento se normalizara.

No podemos dar gracias a dios porque no somos creyentes lo que sí podemos hacer es querer a nuestra hija con todo nuestro ser y luchar porque sea tan feliz como parece que lo ha sido hasta ahora. Nadie puede decir que esto es fácil, se llora, se sufre pero como en otros muchos aspectos de la vida.

Por nuestra parte este es nuestro objetivo como padres, quizás no era nuestro objetivo inicial cuando pensábamos en tener hijos, pero a día de hoy ese es el que queremos cumplir (como relata la famosa historia, no estamos en Italia pero Holanda... no está tan mal ). Nosotros tenemos esperanza en que con trabajo y mucho amor nuestra peque irá poco a poco superando etapas y alcanzando metas, puede que más lentamente, si, pero... ¿quién dijo que esto era una carrera?.


Un abrazo y fuerza para todos,
Dani y Madi, orgullosos padres de Mara.

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