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¿Qué es el síndrome de Rubinstein –Taybi (SRT)?

El síndrome de Síndrome de Rubinstein-Taybi es un síndrome que conlleva varias anomalías congénitas (alteraciones con las que nace el bebé). Las características principales de las personas con este síndrome suelen ser un tamaño de cabeza pequeño, pulgares y dedos gordos del pie anchos, unas características faciales típicas, paladar arqueado, y grados variables de retraso generalizado.

¿Cuáles son las causas del síndrome de Rubinstein-Taybi?

Las causas conocidas del síndrome son deleciones (pérdidas de un fragmento de ADN) o mutaciones (cambios en la información genética) en un gen. Los genes hasta ahora identificados como genes relacionados con el SRT, son el gen CBP (o gen de la proteína de unión a CREB) en un 60% de los casos, y el gen EP300 en un 3% de los casos. Por ahora, se desconoce si hay otra causa de este síndrome.
Estos cambios en el gen se producen de forma espontánea, y no se ha encontrado ninguna relación directa entre el síndrome y posibles problemas en el embarazo, o cualquier otra razón que haga pensar que los padres hicieron algo mal.

¿Cuál es la incidencia de este síndrome?

Es difícil saber este dato, ya que muchos casos o están mal diagnosticados o no están registrados, pero podría estar alrededor de 1 caso por cada 100,000 o 125,000 nacimientos, aproximadamente. Este síndrome ocurre tanto en mujeres como en hombres, con igual frecuencia, y afecta a todas las razas.

¿Cómo se diagnostica?

El diagnóstico se hace normalmente en base a ciertas características típicas: pulgares y dedos gordos del pie anchos/angulados, retraso generalizado (crecimiento, mental, etc.), problemas de comportamiento, microcefalia, anomalías faciales (frente prominente, fisuras de los párpados inclinadas hacia abajo, puente nasal ancho, perfil nasal convexo, paladar arqueado, labio inferior en eversión (hacia afuera), micrognatia (barbilla estrecha) leve), y anomalías menores en la forma, posición o rotación de las orejas, la mueca o sonrisa poco usual, junto con el cierre casi completo de los ojos al sonreír.
Las pruebas genéticas por ahora sólo son capaces de confirmar el diagnóstico genéticamente en un 65% de los pacientes, aproximadamente. En el futuro, se espera encontrar nuevos genes responsables del resto de los casos.

¿Es posible tener más de un hijo con el síndrome?

Si una pareja ha tenido un hijo con este síndrome, la posibilidad de volver a tener otro hijo con el mismo síndrome es de aproximadamente un 0.1%. Sin embargo, si una persona con el síndrome tiene un hijo, el riesgo de recurrencia en este caso es de aproximadamente 50%.

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