El Síndrome Rubinstein-Taybi
SOBRE EL SRT
El síndrome Rubinstein-Taybi (SRT)
Descubrir que su hijo tiene Síndrome Rubinstein-Taybi puede provocar muchas emociones.
Hay mucha información sobre este síndrome, así que sentir una gran incertidumbre al leer sobre el mismo es muy normal. Sin embargo, es importante recordar que todos los niños son diferentes.
Al leer la lista de problemas que los niños con SRT pueden tener, tiene que tener en cuenta que ningún niño va a tener todas estas afectaciones: hay que centrarse más bien en las afectaciones que su hijo realmente tiene y obtener ayuda para cada problema que surja, en lugar de pensar en todas las cosas que puedan suceder.
Por favor, recuerde que su hijo no es un síndrome, es ante todo una persona con la personalidad, gustos, carácter y limitaciones que podamos tener cualquiera de nosotros. Mire a los ojos a la persona que tiene delante y no a la etiqueta médica. Es útil recordar que, a pesar de tener un síndrome, cada niño tiene un gran potencial.
Nuestro papel como padres es ayudar a esta persona poco a poco a alcanzar su máximo potencial. No es tanto qué se puede hacer sino cómo hacerlo.
A lo largo de su vida, se encontrará con el apoyo de muchas personas, que pueden incluir a su familia, amigos, médicos, terapeutas, incluso nosotros, los padres de hijos que tienen el mismo síndrome, ya que muchas veces entendemos y compartimos mejor las posibles preocupaciones, alegrías, etc.
Tómese su tiempo para procesar todas las emociones… ira, shock, negación, rabia, tristeza, y, finalmente aceptación y esperanza. Afronte las cosas según vengan, viva el día a día, y no se obsesione pensando qué pasará en el futuro, céntrese en la actualidad. Busque momentos de alegría a partir de hoy y disfrute de su hijo en cada momento, ya que a veces estamos tan centrados en el problema, que se pasa el tiempo y no lo aprovechamos con ellos.
Cuando se sienta listo, puede unirse al Grupo para conseguir apoyo práctico y emocional. Para obtener más información sobre el grupo de apoyo de SRT, puede pinchar en el enlace de Facebook, o bien escribirnos un correo a la dirección que encontrará más abajo . Muchos de nosotros somos parte de éste grupo y nos ha resultado muy útil. Una de las cosas que leemos en muchos padres es que el primer año es muy difícil, pero realmente se hace más fácil a medida que su hijo crece. Muchos de los problemas se clasifican y te conviertes en un experto a la hora de manejar los problemas que persisten. La vida vuelve a un sentido de normalidad, aunque puede que no sea la normalidad que uno hubiera imaginado. Se trata de una nueva normalidad, y realmente puede ser estupenda.
Nos encantaría conocerle. Puede contactar con nosotros en info@rubinsteintaybi.es
Recuerde que su hijo no es un síndrome, es ante todo una persona con la personalidad, gustos, carácter y limitaciones que podamos tener cualquiera de nosotros.
Preguntas frecuentes sobre el SRT
¿Qué es el Síndrome Rubinstein-Taybi?
El síndrome de Síndrome Rubinstein-Taybi es un síndrome que conlleva varias anomalías congénitas (alteraciones con las que nace el bebé). Las características principales de las personas con este síndrome suelen ser un tamaño de cabeza pequeño, pulgares y dedos gordos del pie anchos, unas características faciales típicas, paladar arqueado, y grados variables de retraso generalizado.
¿Cuáles son las causas del SRT?
Las causas conocidas del síndrome son deleciones (pérdidas de un fragmento de ADN) o mutaciones (cambios en la información genética) en un gen. Los genes hasta ahora identificados como genes relacionados con el SRT, son el gen CBP (o gen de la proteína de unión a CREB) en un 60% de los casos, y el gen EP300 en un 3% de los casos. Por ahora, se desconoce si hay otra causa de este síndrome.
Estos cambios en el gen se producen de forma espontánea, y no se ha encontrado ninguna relación directa entre el síndrome y posibles problemas en el embarazo, o cualquier otra razón que haga pensar que los padres hicieron algo mal.
¿Cuál es la incidencia de este síndrome?
Es difícil saber este dato, ya que muchos casos o están mal diagnosticados o no están registrados, pero podría estar alrededor de 1 caso por cada 100,000 o 125,000 nacimientos, aproximadamente. Este síndrome ocurre tanto en mujeres como en hombres, con igual frecuencia, y afecta a todas las razas.
¿Cómo se diagnostica?
El diagnóstico se hace normalmente en base a ciertas características típicas: pulgares y dedos gordos del pie anchos/angulados, retraso generalizado (crecimiento, hitos, etc.), problemas de comportamiento, microcefalia, anomalías faciales (frente prominente, fisuras de los párpados inclinadas hacia abajo, puente nasal ancho, perfil nasal convexo, paladar arqueado, labio inferior en eversión (hacia afuera), micrognatia (barbilla estrecha) y anomalías menores en la forma, posición o rotación de las orejas, la mueca o sonrisa poco usual, junto con el cierre casi completo de los ojos al sonreír.
Las pruebas genéticas por ahora sólo son capaces de confirmar el diagnóstico genéticamente en un 65% de los pacientes, aproximadamente. En el futuro, se espera encontrar más información que aclare la causa del 35% restante.
¿Es posible tener más de un hijo con el síndrome?
Si una pareja ha tenido un hijo con este síndrome, la posibilidad de volver a tener otro hijo con el mismo síndrome es de aproximadamente un 0.1%. Sin embargo, si una persona con el síndrome tiene un hijo, el riesgo de recurrencia en este caso es de aproximadamente 50%.
Socios con SRT en España
Así están distribuidos los socios con SRT en España.
