28 Feb Investigación Fundación Rioja Salud
El objetivo de este proyecto es ampliar el conocimiento sobre los mecanismos epigenéticos y moleculares relacionados con SRT, así como encontrar nuevos genes que puedan estar asociados con este síndrome. La complejidad de SRT en particular, y de las enfermedades que cursan con discapacidad intelectual en general, hacen necesaria la integración de información a diferentes niveles para poder no sólo conocer los genes implicados, sino los mecanismos moleculares concretos que pueden estar modulando la aparición de los síntomas y produciendo el abanico fenotípico tan amplio que existe.
La adquisición de este conocimiento podría permitir mejorar el diagnóstico, tanto en precisión como en su aplicación temprana, pero también ofrecer un pronóstico de evolución que permita optimizar el manejo y cuidado del paciente. Asimismo, conocer las rutas moleculares concretas afectadas por la alteración de CREBBP, EP300 u otros genes por identificar, podría allanar el camino para encontrar nuevas dianas terapéuticas que proporcionen, al fin, un tratamiento efectivo contra los síntomas derivados de este tipo de síndromes.
Gracias a este proyecto:
- Se ha podido dar un diagnóstico genético al 74 % de los pacientes estudiados, mejorando y ampliando el diagnóstico, y corrigiéndolo en otros.
- Se han completado las historias clínicas, con una descripción detallada de los fenotipos (características físicas) y se han recogido los consentimientos informados necesarios para el estudio, la toma de imágenes y publicación de resultados en revistas científicas.
Se ha llevado a cabo el procedimiento estandarizado para el diagnóstico molecular de estos pacientes, que incluye pruebas tales como MLPA, secuenciación masiva, secuenciación Sanger y WES (Whole Exome Sequencing).
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